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乳色血液婴儿获帮助检测基因 或找到病因

上传时间:2021-11-16

  据媒体报道,今年8月30日,婴儿出生在郑州一家医院,出生46天左右因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊。然而在采集患儿血液时,医护人员发现孩子血液呈粉红色,血液在静置几分钟后,3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据,初步诊断为其患上罕见的先天性遗传代谢病。 织梦好,好织梦

  华大医学于10月27日联系上婴儿母亲何女士,表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因,并将免费为患者家庭提供帮助。华大医学工作人员次日赶到患儿所在医院,与两个家庭接洽采样检测事宜。由于没有更好的治疗方法,医院建议患儿出院,食用脱脂奶粉,定期监测。

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  10月29日,华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝,以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行采集,样品随后抵达华大深圳总部。

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  华大医学将会对患儿样本进行遗传性血脂疾病相关的基因检测,预计2周出检测结果。同时还会对结果进行其他技术验证。检测后华大医学的遗传咨询师会针对结果进行遗传咨询:解释检测结果,介绍所检出遗传病背景,以及提示家族中其他人患病风险和注意事项。

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  据了解,遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。(完)

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